El CeGen pone a disposición de sus clientes la herramienta bioinformática SNPator para facilitarles la recepción de los genotipos producidos en el centro y ayudarles en el proceso de análisis postgenotipado.

Descarga de genotipos a través de SNPator

Cuando los resultados de un proyecto están preparados para ser entregados al cliente, éste recibe un Username y un Password con el que se conecta a la aplicación utilizando cualquier navegador web.
Una vez en la aplicación, el usuario puede optar por limitarse a bajar sus genotipos en el formato que más se adapte a sus necesidades y proceder al análisis de los mismos utilizando sus propios medios.

Además de la descarga de datos en forma de listas o matrices con diferentes ordenaciones y formatos, los genotipos se pueden descargar también en forma de archivos de input de PHASE, Arlequin o Haploview, en Linkage Format, etcétera.

Análisis de datos mediante SNPator

Para los usuarios que quieran ir más allá, SNPator pone a su disposición un conjunto de herramientas de análisis que facilitan el manejo y procesado de los datos. De forma rápida y transparente se pueden realizar desde los análisis más sencillos, como estudio de frecuencias alélicas o genotípicas y equilibrio Hardy-Weinberg, hasta estudios de más envergadura como estimaciones de Haplotipos, Estudios de Asociación, Transmision Disequilibrium Test o estudios de Linkage Disequilibrium.

El usuario dispone de un sistema sencillo para poder añadir aquellos datos referentes a las muestras o los SNPs que pueda necesitar en cada análisis (la identificación de casos y controles, por ejemplo, para los estudios de asociación). Para otros tipos de datos, como por ejemplo cromosoma y posición de los SNPs, SNPator se ocupa, a petición del usuario, de acudir a las bases de datos públicas para rellenar aquella información que haga falta.
Para evitar tener que trabajar con la totalidad de la información, un sistema de filtros permite poder seleccionar un subconjunto de datos a los cuales se aplicarán los análisis y la recuperación de datos en diferentes formatos.

Todas las acciones solicitadas a SNPator se ejecutan en los servidores CeGen, haciéndose éstos cargo de la potencia de computación necesaria. Aquellas peticiones más costosas se ordenan en un sistema de colas, que el usuario puede consultar en todo momento, hasta que llegue su turno de ejecución.

Todos los resultados de las operaciones solicitadas a SNPator quedan guardados en una sección especial llamada "User Results" donde podrán ser consultados, descargados o eliminados cuando se crea conveniente. En muchos casos, los resultados podrán ser reutilizados de manera sencilla para posteriores análisis que tengan como datos de entrada los datos de salida de procesos previos.

SNPator cuenta con un Help online que describe el funcionamiento del mismo. Además, para las dudas o aclaraciones y sugerencias que surgen por parte de los usuarios, se puede contactar con el grupo de bioinformática CeGen en el mail bioinformatica.cegen@upf.edu.